2017-12-19 OxfordNanopore

        来自Kinghorn临床基因组学研究中心（附属于澳大利亚加文医学研究所）的研究员Martin Smith是第一个成功对一个超过1Mb的DNA片段进行测序的人。研究员们使用的类比是：如果一个纳米孔的大小相当于一个拳头，那么穿过这个纳米孔的一个1MB的DNA链就应该是3.2km长（引自Adam Philippy）。

        来自19号染色体的read的长度为1.015Mb，alignment坐标为： chr19 

        5598260457017360e4f54091-8303-4643-8e5d-e07bfa1ef17360 - chr19 

        5701838957021968e4f54091-8303-4643-8e5d-e07bfa1ef1731

       这一读长的ID为e4f54091-8303-4643-8e5d-e07bfa1ef173。您可以在线查看（推特 -https://twitter.com/martinalexsmith/status/926070058119344129）。

       该实验使用了RAD003 protocol的方法，由NickLoman和Josh Quick提供，您可以在此在线查看： lab.loman.net/protocols

       为何选择长读长？ 为何选择超长读长？

       传统的短读长DNA测序技术生成的数据可能很难组装成完整基因组或数据组，它们就像一盒拼图，只不过盒子里的每一块都非常小，且数量巨大。

       纳米孔测序依赖于样本建库，对建库完成的片段进行测序。研究人员现在经常对10s或100s kb的片段进行测序。

       通过长读长技术，或是通过超长读长技术（100s kb），基因组组装变得更为简单。请浏览到（https://nanoporetech.com/resource-centre/white-paper/whole-genome-sequencing）基因组组装白皮书以了解更多相关信息（需注册）。

       通过长读长技术，覆盖复杂区域和表征未测序区域已成为可能。据估计，约8%的人类基因组尚未被测序（1）。如您想了解为实现该目标，研究人员对纳米孔测序技术的应用，你可以查看Karen Miga覆盖着丝粒的演讲(https://nanoporetech.com/resource-centre/talk/linear-assembly-human-y-centromere-using-minion-nanopore-long-read-sequences)，也可以在nanopore consortium (https://github.com/nanopore-wgs-consortium/NA12878) 和 Wigard Kloosterman (https://nanoporetech.com/resource-centre/talk/mapping-and-phasing-structural-variation-patient-genomes-using-nanopore) 查看已有的人类基因组组装成果，或阅读其他应用纳米孔长读长技术的相关论文 (https://nanoporetech.com/resource-centre/?keys=long%20read)。

       长读长技术在解析结构变异中也扮演着关键的角色。请在此（https://register.nanoporetech.com/wp_structure_variation）阅读在结构变异相关研究中纳米孔技术应用的白皮书。

       1、Miga et al Nucleic Acids Research 43(20) e133

       对于Oxford Nanopore测序技术有兴趣的中国顾客，请点击阅读原文以了解更多。 媒体资讯: media@nanoporetech.com 或加微信ID: NanoporeMedia 或 tbray91ONT (Thomas)